Canavan Hastalığı Nedir?

                Canavan hastalığı: Progresif(ilerleyen), otozomal resesif geçişli nadir bir lökodistrofidir. Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun miyelin üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.

Miyelin beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini bir kalkan gibi koruma görevi yaparak vücudumuzun bir bölümünden diğerine aktarımakta olan sinir sinyallerini doğru ileilmesini sağlamaktır. Miyelin olmadan sıradan herhangi bir eylemi(yemek yemek ayakta durmak) yapmak mümkün değildir. Aslında kelime ile ifadesi çok basit olan Mileyin enzim eksikliği Canavan hastalıklı çocukların en temel hayati fonksiyonlarını yerine getirememesine sebep olmaktadır.

Bu hastalığa yakalanmış çocuklar yaşam boyunca ‘anne , baba’ gibi kelimeleri dahi heceleyemeyecek; yemek yemek, tükrüğünü yutmak gibi en basit eylemleri dahi yapmakta güçlük çekecekler ve işin daha kötü kısmı şöyle; kısa ömürlerinde görme yeteneklerini kaybedecek değişiklik gösteren kasılmalar ve nöbetler geçirerek hayat savaşlarını sürdürecekler. Çoğu canavan hastası hayatının ilk aylarında akciğer enfeksiyonu nedeni ile yaşamlarını kaybedecektir.

BELİRTİLER

-zayıf baş ve boyun kontrolü

-desteksiz oturamama

-kasılma kas gerginliği

-görme kaybı

-başın normal sınırlardan büyük olması

-zeka geriliği

TEŞHİS

Canavan hastalığı idrardan atılan örneklerde N-as Aspartik düzeylerinin kontrolü, MR ve MR spektrometre ile teşhis edilebilir.

TEDAVİ

Bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Nöroloji ve pediatrik nöroloji yakın takibi gereklidir. Fizik tedavi ile yaşam fonksiyonlarında iyileşme sağlanabilir.