Down sendromu Nedir ? Down Sendromu Fizik Tedavisi

• İlk kez 1866’da Longdon DOWN tarafından mongoloid görünümde ve zeka gelişiminde bozukluk ile birlikte bulunan bir sendrom olarak bulunmuştur.
• 21. kromozomun yer değiştirmesi veya birleşememesinden dolayı meydana gelmektedir.

Üç tip Mongolizm (çekik gözlü, yarık dilli, basık kafalı ve yumuşak kemikli bir yapıyla birlikte görülen zeka gelişimi bozukluğu durumu) vardır;

TRİSONOMY:

• Bu tip Down Sendromlularda kromozom sayısı 47’dir.
• Fazla kromozom 21. kromozomdur.
• Down sendromunda en yaygın görülen kromozom anormalliğidir.
• 21 numaralı kromozomun 3 tane olması halidir.
• Bu tür mongolizm daha çok yaşlı annelerin çocuklarında görülür.

MOSAİCİSM (MOZAİK TİP DOWN SENDROMU):

• Seyrek görülen bir Mongolizm türüdür.
• Aile kökenli değildir.
• Bireyin hücrelerinde kromozom sayıları farklıdır.
• Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir.
• Bu, embriyo da hücrelerin erken bölünmesinden kaynaklanan bir durumdur.

TRANSLOCATİON:

• Bu tip Mongolizmde, 21 numaralı kromozom fazla düzeyde materyal içermektedir.
• Kromozom sayısındaki fazlalıktan öte kromozomların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanmaktadır.
• Kromozom sayısı 46 olmasına rağmen, genellikle 15 veya 21 numaralı kromozomun fazla dozda olması anormalliğe neden olmaktadır.
• Bu tip mongolizm daha çok aile kökenlidir.
• 15 veya 21 numaralı kromozom anormalliği görülen anne babaların çocuklarında görülür.

 

Her 600-700 doğumdan bir tanesi Down sendromludur. Anne yaşı, sendromun oluşmasında etkilidir. 35 yaş anne grubunda risk 1/250 iken, 40 yaş anne grubunda bu risk 1/100’dür.

DOWN SENDROMUNUN KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ

Yüz:

• Yüz, yuvarlak ve basıktır.
• Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur.
• Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir.
• Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır.
• Bu lekeler zamanla kaybolur.
• Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.
• Burun, küçük ve kalkık, burun kökü basıktır.
• Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur.
• Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.
• Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir.
• Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir.
• Dil üzerinde yarıklar vardır.
• Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür.
• Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.

Baş:

• Baş, basık, arkası düzleşme eğilimindedir.
• Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır.

Boyun:

• Genellikle kısa ve geniştir.

Gövde:

• Kısa ve geniş görünür.
• Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.

Kol ve Bacaklar:

• Genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür.
• Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir.
• Elde, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder.
• Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.

İç Organlar:

• Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir.
• Guatr sık rastlanan bir semptomdur.
• Bağışıklık sistemi zayıf olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür.
• Çocuk, doğumda ve daha sonra belli aralıklarla kontrolden geçirilmelidir.

TEDAVİSİ

• Down Sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır.
• Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında 3’lü kan testi ile çocuğun Down’lu olup olmadığı öğrenilebilmektedir.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GELİŞİMLERİ

• Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar.
• Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır.
• Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler.
• İmkan tanındığında meslek edinebilirler.
• Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.
• Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Down sendromlu çocukların eğitimi

• Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.
• Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir

Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi

• Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır.
• Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir.
• Çocuklarda yüz kasları gevşektir.
• Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
• Bebekken başlayan fizyoterapist aile işbirliği ile bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl besleyeceklerini, ağız motoriklerini artırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl oynatabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. Bu şekilde karşılaşılacak sorunların büyük bir kısmı bertaraf edilmiş olur.
• İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun takıldığı noktadan destek sağlanır.
• Kas gücü, algılama ve motor becerileri arttırılmaya çalışılır.
• Denge  ile ilgili sorunlar ileri yaşlarda geç dönem yürümüş olan çocuklarda  görülebilir.
• Denge tahtası ile çalışmalar, tek ayak üzerinde durma gibi çalışmalar yapılabilir.
• Down Sendromlu çocuklarda  en çok karşılaşılan sorunlardan biri de yüz kaslarını da yansıyan hipotonluktur.
• Yüz kaslarının hipoton olması bebekken yemek yeme zorluğu ile ailelerin karşısına çıkar. Uzun dönem anneler yiyeceklerini blenderden geçirmek zorunda kalırlar. Yine su içerken sık sık içtikleri suyu aspire ettikleri için tıkanırlar. Ayrıca yiyeceğin sürekli aspire edilmesi  sürekli tekrarlayan  bronşite sebep olur. Çocukların ağız motoriği açısından da fizyoterapistler tarafından değerlendirilmesi, çocuğa uygun egzersizlerin aileye öğretilmesi gerekmektedir.

Down Sendromlu Çocuklarda Konuşma ve Dil Terapisi

• Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir.
• Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.
• Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.
• Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.