Ana Sayfa Musküler Distrofiler Kuşak Tipi Ekstremite Sendromları

Kuşak Tipi Ekstremite Sendromları

30 defa okundu
Kuşak tipi ekstremite sendromları tedavisi

Kuşak tipi ekstremite sendromları hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır? Kuşak tipi ekstremite sendromları tedavisi ftr ve tıp dilinde ne demektir bu yazımızda. Kuşak tipi ekstremite sendromları belirtileri ve tedavisi ile ilgili merak ettiklerinizi bize yorum olarak yazabilirsiniz. Bu konuyla ile ilgili merak ettiklerinizi bizlere soru olarak yazabilirsiniz.

Kuşak tipi ekstremite sendromları (limb girdle syndromes), Erken çocukluk, adölesan dönem veya erişkinlikte başlayabilir. Kliniği Becker veya Duschenne musküler distrofiye benzeyen, şiddeti değişken, otozomal geçişli musküler distrofilerdir. Esas olarak omuz ve pelvik kuşak kaslarında güçsüzlükle bulgu verirler. 20 civarı alt tipi tanımlanmıştır.

Kuşak Tipi Ekstremite Sendromları
LGMD’de omuz ve pelvis kuşağındaki proksimal grup kaslar daha çok etkilenir.

Kuşak tipi ekstremite sendromları belirtileri

Kuşak tipi ekstremite sendromları başlangıç, esas klinik belirtileri ve ilişkili özellikler olarak ayrılabilir.

Başlangıç semptomları: Yürümede, koşmada, merdiven çıkmada zorlanma. Egzersiz sırasında kramp.

Esas klinik belirtiler: Anormal yürüyüş, lordotik postür. Sıçramada ve yerden yükselmede zorlanma. Kas güçsüzlüğü. Duschenne musküler distrofiye benzer şekilde yürümenin kaybından sonra ortaya çıkan deformiteler. Bazı vakalarda topukta belirginleşme görülür.

İlişkili özellikler: Sürekli beraber görülen ilişkili durum tanımlanmamıştır. %20’sinde kardiyomiyopati görülebilir.

Kuşak tipi ekstremite sendromları ilerleyişi

Prognoz: Değişkendir. Progresyon genel olarak yavaştır fakat bazı vakalarda ciddi ve Duschenne tipinden daha hızlı ilerleme gösterebilir. Başlangıçtan 20-30 yıl sonra tekerlekli sandalyeye bağımlılık oluşabilir. Hızlı seyreden tiplerinde 10-12 yaşlarında yürüme kaybı oluşabilir.

Kuşak tipi ekstremite sendromları tanısı

Tetikler, kas biyopsisi ve genetik tahliller ile tam olarak tanı koyulur.

Tetkikler: CK düzeyleri hafif, orta şiddette ya da çok fazla yükselme gösterebilir. EMG miyopatiktir. USG’de eko artışı farklı kas tutulumunu gösterebilir. Kadınlarda kromozom analizi Xp21 bölgesini ilgilendiren translokasyonları dışlamak için kullanılabilir.

Kas biyopsisi: Çeşitli distrofik değişiklikler görülür. Kas liflerinde değişkenlik ve liflerde ayrılma, dejenerasyon ve rejenerasyon bölgeleri, yağ ve bağ dokusunda proliferasyon görülür.

Genetik: Otozomal resesif ya da dominant kalıtım gösterebilir. LGMD1 ailesi otozomal dominant, LGMD2 ailesi otozomal resesif geçişlidir.

Kuşak tipi ekstremite sendromları tedavisi

Yürümenin teşviki, deformitelerin önlenmesi ve tedavisini içerir. Fizik tedavi ile fizyoterapistler tarafından hastaların semptomları giderilmeye çalışılmaktadır. Fizik tedavinin uzman bir fizyoterapist tarafından uygulanması hastalığın etkilerini oldukça azaltmaktadır. Fizyoterapistler özellikle yaptığı uygulamalarla hastaların deformitlerinin oluşmasını ve yürüme dengesinin artmasını hastanın da egzersizlere katılmasıyla artırarak hastanın yaşam kalitesini artırmaktadır.

Kuşak tipi ekstremite sendromları hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır bu yazımızda bilgi vermeye çakıştık. Sizde bu konuyla ile ilgili olduğunuz sorulara en kısa zamanda cevap yazmaya çalışıyoruz. Bu konuyla ile ilgili merak ettiklerinizi bizlere soru olarak yazabilirsiniz. Ayrıca daha önce yazdığımız musküler distrofilerle ilgili yazıları da okuyabilirsiniz. Duchenne Musküler Distrofi yazısını okumak için tıklayın.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu girin
Adınızı girin