Fasiyoskapulohumeral Distrofi

Fasiyoskapulohumeral Distrofi hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır? Fasiyoskapulohumeral Distrofi tedavisi ftr ve tıp dilinde ne demektir bu yazımızda. Fasiyoskapulohumeral Distrofi belirtileri ve tedavisi ile ilgili merak ettiklerinizi bize yorum olarak yazabilirsiniz. Fasiyoskapulohumeral Distrofinin ne demek ile ilgili olduğunuz sorulara en kısa zamanda cevap yazmaya çalışıyoruz.

Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi

Belirgin skapular kanatlanma görülen bir fasiyoskapulohumeral distrofi olgusu

Dominant olarak kalıtım gösteren, esas olarak yüz ve omuz kuşağı kaslarını etkileyen bir distrofidir. İnsidansı 1/7,500-14,000 olarak tahmin edilmektedir. Başlangıç yaşı: Değişkendir. Erken çocukluktan erişkin hayata kadar olabilir.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi Belirtileri

FSHD’li bir hastanın tüm vücut görüntülemesi. Hastada sağ fasiyal, omuz kuşağı ve kol kasları ile sağ bacak kaslarında belirgin atrofi görülmekte.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi belirtileri başlangıç, esas klinik belirtileri ve ilişkili özellikler olarak ayrılabilir.

Başlangıç semptomları: Omuz ve yüz kasları ile ilişkili dizabilite. Bazı hastalarda gövde ve pelvik kuşak kaslarında da güçsüzlük ile yürümede zorlanma olabilir.

Esas klinik belirtiler: Yüz kaslarında güçsüzlük (hasta ıslık çalamaz), omuz kuşağında güçsüzlük, abduksiyon hareketinde omuzlarda basamaklanma, bazı ailelerde lordoz ve pelvik kuşak güçsüzlüğü.

İlişkili özellikler: Sağırlık (değişken), göz dibi değişiklikleri (değişken).

FSHD hafif bulgularla da görülebilir.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi İlerleyişi

Çok değişkendir. Bazısı hafif olabilir ve çok yavaş progresyon gösterir, hayatı etkilemez. Bazılarında ise alt ekstremitelerde ciddi kas güçsüzlüğü ile erişkin hayatta ambulasyonu kaybedebilir. Yüz kaslarında çeşitli derece güçsüzlük olabilir. Geç evrelerde solunumsal defisitler olabilir.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi Tanısı

Fasiyoskapulohumeral Distrofi tanısı tetikler, kas biyopsisi ve genetik tahliller ile tam olarak koyulur.

Tetkikler: CK normal ya da hafif yükselmiş olabilir. EMG normal ya da miyopatik olabilir. Ultrason bulguları olabilir.

Kas biyopsisi: Fokal atrofik liflerden, lif boyutlarında değişkenlik, liflerde ayrılma, iç çekirdek, bağ ve yağ dokuda proliferasyon gibi aşikar distorfi bulgularına kadar çeşitli patolojik değişiklikler olabilir. Bazı vakalarda ciddi inflamatuar cevap görülebilir.

Genetik: Dominant olarak 4q35 geni ile kalıtılır. Aileler arasında belirgin klinik çeşitlilik gösterir. Subklinik vakalar da olabilir. Genetik danışmanlıkta tüm aile bireyleri dikkatli olarak değerlendirilmelidir.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi Tedavisi

Fasiyoskapulohumeral Distrofi tedavisi fizik tedavi uygulamalarını içermektedir.

Tedavi: Aktivite teşvik edilir. Bazı hastalar kolların abduksiyonunu kolaylaştırmak için skapulanın cerrahi fiksasyonundan fayda görebilir. Başlangıçta güçsüzlük yüz kaslarını etkiler, özellikle orbikülaris okuli, zigomatikus ve orbikülaris oris. Masseter, temporalis, ekstraoküler ve faringeal kasların korunması karakteristiktir.

Fasiyoskapulohumeral distrofide sensörinöral işitme bozukluğu normale göre daha fazladır.Posterior ve lateral skapular kanatlanma, yüksekte duran skapula ve hiperlordoz görülebilir. Hiperlordoz FSHD’lilerin %20’sinde görülür. Skolyoz ortaya çıkarsa genelde hafiftir ve ilerleme göstermez.

Hafif restriktif akciğer hastalığı FSHD’lerin %50’sinde görülür. Ekspiratuar kaslar inspiratuar kaslardan daha fazla etkilenir. Kardiyak komplikasyonlar nadirdir. Yaşam süresi genelde normaldir. Genelde bilişsel etkilenim olmaz.

Fasiyoskapulohumeral Distrofi hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır bu yazımızda bilgi vermeye çalıştık. Sizde bu konuyla ile ilgili olduğunuz sorulara en kısa zamanda cevap yazmaya çalışıyoruz.