Konjenital Musküler Distrofi
20 Aralık 2018Konjenital Musküler Distrofi hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır? Konjenital Musküler Distrofi tedavisi ftr ve tıp dilinde ne demektir bu yazımızda. Konjenital Musküler Distrofi belirtileri ve tedavisi ile ilgili merak ettiklerinizi bize yorum olarak yazabilirsiniz. Konjenital Musküler Distrofinin ne demek ile ilgili olduğunuz sorulara en kısa zamanda cevap yazmaya çalışıyoruz.
Konjenital Musküler Distrofi
Konjenital Musküler Distrofiler doğumda, infant dönemde ya da erken çocuklukta görebilir. Kısca infant döneminde güçsüzlük ve deformitelerle kendini gösteren, kaslarda çeşitli distrofik değişikliklerle karakterize bir grup heterojen durumdur. Tabloda bu rahatsızlıkların sınıflandırılmış halini detaylıca görebilirsiniz.
Konjenital Musküler Distrofi Belirtileri
Konjenital Musküler Distrofi belirtileri başlangıç, esas klinik belirtileri ve ilişkili özellikler olarak ayrılabilir.
Başlangıç semptomları: Hipotoni ve güçsüzlük, fiks deformiteler (artrojiripozis / arhrogyrposis), çeşitli emme, yutma ve solunumsal güçlükler, geç vakalarda motor gelişme basamaklarında gecikme.
Esas klinik belirtiler: Genel hipotoni ve güçsüzlük, intrauterin postürle ilişkili fiks deformiteler, daha geç vakalarda güçsüzlükle ilgili değişik bulgular ve kontraktürler.
İlişkili özellikler: Entellektüel gerilik (özellikle Japonya’da, Fukuyama tipinde), kalça dislokasyonu, sekonder deformiteler (ör: skolyoz), hidrosefali ve göz dibi değişiklikleri (Santavuori tipi).
Konjenital Musküler Distrofi İlerleyişi
Değişkendir. Çoğu olgu görece durağandır. Zaman içinde fonksiyonel iyileşme görülebilir. Solunumsal bozukluklar ve ilişkili enfeksiyonlar mortalite nedeni olabilir.
Konjenital Musküler Distrofi Tanısı
Konjenital Musküler Distrofi tanısı tetikler, kas biyopsisi ve genetik tahliller ile tam olarak koyulur.
Tetkikler: CK normal ya da orta derece yükselmiş olabilir. USG’de kas ekojenitesinde belirgin artış görülür. EMG miyopatik paterndir.
Kas biyopsisi: Farklı bulgular verebilir. Bazısında yaygın distrofik değişiklikler, kasın yağ dokusu ile yer değiştirmesi ve bağ dokusu proliferasyonu görülebilir. Bazısında miyopatik / distrofik değişiklikler hafif olabilir.
Genetik: Otozomal resesiftir (9q 31-33; 6q genleri). Bazı vakalar sporadik olabilir. Bazısı viral ya da başka bir inflamatuar durumun sekeli olabilir.
Konjenital Musküler Distrofi Tedavisi
Konjenital Musküler Distrofi tedavisi fizik tedavi uygulamalarını içermektedir. Aktif fizyoterapi ile hareketler teşvik edilir. İmmobilizasyon fiks deformite oluşumuna yol açtığından kaçınılmalıdır. Fiks deformitelere pasif germe uygulanır. Uygun dönemde rezidü deformiteler cerrahi olarak düzeltilir, örneğin ayakta durabildiğinde ekinovarusun düzeltilmesi. Solunumsal problemler için destek tedavisi verilir.
Özet: Doğumda ya da hayatın ilk birkaç ayında hipotoni, kas güçsüzlüğü, konjenital kontraktürler ile belirti veren infantlardır. Kas biyopsisinde distrofik patern görülür. Çocuklarda erken kontraktürler, ekinovarus deformitesi, diz fleksiyon kontraktürleri, kalça fleksiyon kontraktürleri, el bilek fleksörlerinde ve uzun parmak fleksörlerinde gerginlik görülür.
Konjenital Musküler Distrofi hastalığı nedir belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır bu yazımızda bilgi vermeye çalıştık. Sizde bu konuyla ile ilgili olduğunuz sorulara en kısa zamanda cevap yazmaya çalışıyoruz.